基本信息
- 项目名称：
- 甘肃省积石山保安族东乡族撒拉族自治县石塬乡先天缺陷调查研究
- 来源：
- 第十二届“挑战杯”省赛作品
- 小类：
- 生命科学
- 大类：
- 自然科学类学术论文
- 简介：
- 调查者通过询问病史、体格检查、走访乡邻、查看病历、电话随访等获得病例。并对调查结果进行汇总、统计和分析。结果：调查共涉及10232人，先天缺陷患者达102人；总患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；患病率最高的行政村患病率高达1.719%；患病率排在前三位的病种分别是尚未确定病种的畸形（0.28%）、聋哑（0.25%）、智力低下（0.16%）。
- 详细介绍：
- 先天缺陷在以前认为是无法避免也无法治愈的，一直会影响一个人直到生命结束。为了了解我省少数民族地区先天缺陷的现状，了解先天缺陷的种类、致病因素、构成比，并分析发病率与性别、地域、民俗、婚姻习俗、环境等相关因素的联系；发现我省少数民族地区在生活习惯、遗传、优生方面存在的问题，结合实际对存在的问题提出较为合理的解决办法。调查者土生土长，熟悉当地的生活习俗、饮食、环境、婚姻习俗等，利用两个假期亲自挨家挨户入户调查、详细询问病史、进行较为详细的体格检查、走访乡邻亲友、查看病历、电话随访等进行详细的记录，对一些特殊病历经患者及家属同意后拍摄了照片。并对调查结果进行汇总、统计和分析。调查者从小在当地长大，本次调查受到乡亲们高度信任和积极配合。调查共涉及10232人，包括男性5558人，女性4674人；先天畸形患者达102人，男性60人，女性42人；总患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；发病率最高的行政村发病率高达1.719%；发病率排在前三位的病种分别是尚未确定病种的畸形（0.28%）、聋哑（0.25%）、智力低下（0.16%）。针对影响该地区先天缺陷的各种因素，紧密围绕 “生物——心理——环境”的现代医学模式，对各种先天缺陷进行了详细的病因分析和讨论，并提出了改善和预防先天畸形的措施。
作品图片
作品专业信息
撰写目的和基本思路
- 通过对家乡先天缺陷的调查，发现积石山县以及甘肃省范围内先天缺陷的发病情况,包括与遗传因素有关但尚未确定病因的一些带有家族性的疾病和各种因素所影响有待于继续研究的各种缺陷。了解积石山县以及甘肃省内先天缺陷的种类、患病率、致病因素，构成比，并分析发病率与婚姻习俗、生活方式、居住条件、环境、国家有关政策的落实等相关因素的联系。针对这些原因提出适合我县以及我省特点的相关降低遗传病的措施。
科学性、先进性及独特之处
- 制定严密的调查表，用统计学方法对调查表进行汇总，用家系调查法及系谱分析法分析所调查的遗传性缺陷的病因，对一些疑难病例请教附属医院的主治医生。对积石山县的先天缺陷做一次较为全面的分析，发现我县存在的主要先天缺陷，以及影响优生优育的社会问题，包括近亲结婚、早婚、换亲等。通过调查，确定先天缺陷的病因、病机，使遗传学理论知识和社会实践结合起来，为以后的临床工作打下基础，为卫生行政部门制定政策提供理论依据。
应用价值和现实意义
- 由于先天缺陷至今仍无有效的治疗办法，故只能通过预防措施来降低其发病率。针对各类先天缺陷的发病特征提出相应的干预措施；针对调查中发现我县在广大农村地区存在的计划生育、婚姻陋俗、事关人口素质的法律法规落实等方面存在的问题，提出应对措施。本作品还对甘肃省卫生行政部门制定优生优育的地方法规提供了理论依据。对提高积石山保安族东乡族撒拉族自治县以及我省少数民族人口遗传素质具有重要的现实意义。
学术论文摘要
- 为了了解我省少数民族地区先天缺陷的现状，了解先天缺陷的种类、致病因素、构成比，并分析发病率与性别、地域、民俗、婚姻习俗、环境等相关因素的联系；发现我省少数民族地区在生活习惯、遗传、优生方面存在的问题，结合实际对存在的问题提出较为合理的解决办法。调查者土生土长，熟悉当地的生活习俗、饮食、环境、婚姻习俗等，利用两个假期亲自挨家挨户入户调查、详细询问病史、进行较为详细的体格检查、走访乡邻亲友、查看病历、电话随访等进行详细的记录，对一些特殊病历经患者及家属同意后拍摄了照片。并对调查结果进行汇总、统计和分析。调查者从小在当地长大，本次调查受到乡亲们高度信任和积极配合。调查共涉及10232人，包括男性5558人，女性4674人；先天畸形患者达102人，男性60人，女性42人；总患病率0.997%，男性患病率1.08%，女性患病率0.899%；发病率最高的行政村发病率高达1.719%；发病率排在前三位的病种分别是尚未确定病种的畸形（0.28%）、聋哑（0.25%）、智力低下（0.16%）。针对影响该地区先天缺陷的各种因素，对各种先天缺陷进行了详细的病因分析和讨论，并提出了改善和预防先天畸形的措施。
获奖情况
- 指导老师周凤娟在主持的“以遗传病为主线的医学遗传学课程建设研究与实践”课题在2010年获甘肃省优秀教学成果厅级奖，周老师的相关论文“甘肃省113个村镇遗传病调查报告”、“遗传病的特殊诊断手段”、“智力低下的遗传成因及预防”、“面向临床的医学遗传学实验室建设”、“甘肃省农村人口智力低下调查”、“ 医学遗传学教学中渗透科研和社会实践的探索”在《中国优生与遗传》、《生物学教学》、《中国遗传与优生》、《中华医学教育》杂志发表。
鉴定结果
- 经甘肃省科学技术情报研究所、甘肃省科技查新检索咨询中心查新结论为：本课题在甘肃省积石山保安族东乡族撒拉族自治县石塬乡进行先天缺陷调查，并建立了较为全面的遗传病档案，国内未见相同文献报道。
参考文献
- 1、孙耀君，李汉金，等。中国优生与遗传杂志〔J〕。深圳市福田区130例病残儿医学鉴定研究分析，2007，﹙7﹚：75—77 2、梁蜀湘，钟毅华，张剑梅，卢玮青，武小文，等。中国优生与遗传杂志〔J〕。473例病残儿医学鉴定回顾性调查分析，2007，﹙2﹚： 102—104。 3、郭淮，王波，易松，等。中国优生与遗传杂志〔J〕。武汉地区新生儿CH和PKU筛查结果分析，2007，﹙2﹚：62。 4、李宏规，主编。人口与计划生育管理大全〔M〕。病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则。第一版。北京：中国人口出版社， 2002.1073—1077。 5、巫新春，曹云霞，丛林，魏兆莲，周平，赵济华，李芬，章志国，叶四云，等。中华医学遗传学杂志〔J〕。50对自然流产史夫妇染色体分析，2006，﹙1﹚：112-113。
同类课题研究水平概述
- 先天缺陷是以“先天性、终身性”为特征的严重影响人类健康、影响人口素质的疾病。据报道，我国出生缺陷的发生率在4％以上，处于较高的水平，全国每年发生的出生缺陷有50万至60万例，其中遗传因素引发的出生缺陷占到25％。2001年，每1万个新生婴儿中有105个有先天缺陷，而2006年，每1万个新生婴儿中就有146个有缺陷，增加了将近40%。从2007年2月甘肃省人口资源环境工作座谈会上获悉，甘肃全省每年有一点五万个缺陷儿出生，平均每天有五十个缺陷儿来到人间。甘肃省缺陷儿出生率高于全国平均水平。先天缺陷带来的身心损害正变得日益醒目，但我国学术界在先天缺陷问题上呈现的一热一冷现象却引人深思。一方面，我国学术界紧跟国际先进步伐，在遗传学基础研究领域取得大量成果。另一方面，基础研究取得的成果距离临床实际应用尚有不小的距离。鲜花和掌声往往止于实验室，止于国际权威杂志发表，抑止于获得科技奖励。放眼望去，遗传病患者并未明显减少，出生缺陷发生率仍然处在较高水平。这也给医学遗传学工作者敲响了警钟，即医学遗传学理论必须和临床实践结合起来，有一套可操作的优生优育措施，以降低我国人口中出生缺陷的发病率，提高人口的遗传素质。 甘肃省是经济欠发达省份，人口素质相对较低。本项目首次在甘肃省少数民族聚居的地区开展先天缺陷的调查及相关因素分析，对本地区存在的计划生育、婚姻陋俗、事关人口素质的法律法规落实等方面存在的问题提出应对措施。本作品对积石山保安族东乡族撒拉族自治县、甘肃省少数民族聚居地区乃至全国卫生行政部门制定优生优育的政策、法律法规提供了理论依据，对提高我国人口遗传素质具有重要的现实意义。
