基本信息
- 项目名称：
- 平凉地区智力低下儿童
- 来源：
- 第十二届“挑战杯”省赛作品
- 小类：
- 生命科学
- 大类：
- 自然科学类学术论文
- 简介：
- 遗传因素调查结果表明，在135例智力低下患儿中，染色体异常者39例，检出率高达28.89%，高于国内外文献报告的水平[3]（报道的染色体畸变率在8.2%～21%之间，平均为13.36%。）。这与本市对病、残儿鉴定，需行细胞遗传学检查有关。同时提示先天性智力低下与染色体异常密切相关，染色体检查是寻找其病因的重要手段，对诊断染色体病和遗传咨询有重要作用。
- 详细介绍：
- 遗传因素调查结果表明，在135例智力低下患儿中，染色体异常者39例，检出率高达28.89%，高于国内外文献报告的水平[3]（报道的染色体畸变率在8.2%～21%之间，平均为13.36%。）。这与本市对病、残儿鉴定，需行细胞遗传学检查有关。同时提示先天性智力低下与染色体异常密切相关，染色体检查是寻找其病因的重要手段，对诊断染色体病和遗传咨询有重要作用。由基因突变而引起的智力低下6例，占遗传因素的13.33%，主要为近亲婚配所致。 细胞遗传学分析证明：我市小儿先天性智力低下染色体畸变类型以21-三体最多，共27例，占异常核型的69.23%。其中标准型23例，占85.19%(23/27)；嵌合型2例，占7.41%(2/27)；易位型2例，占7.41%(2/27)。男女之比为1.7：1(17/10)。其它常染色体数目和结构异常核型所占比例较低。18-三体综合征1例，5P-综合症1例，14、15号染色体随体加长3例。在27例21-三体先天愚型弱智患儿中，母亲生育年龄在23～34岁发病4例，占14.81%，35～39岁发病9例，占33.33%，40岁以上的发病14例，占51.85%，其中23对夫妇的生育年龄在35岁以上，且随母亲年龄的增长而逐渐增加。另外，染色体异常也与部分母亲孕早期患感冒、肝炎、接触农药或化学试剂及X线有关。 大Y染色体与智力低下：我们将Y≥18号染色体定为大Y，群体中Y染色体的大小，长度可因种族及个体间的差异而有所不同，是一种正常的多态现象，一般认为无临床意义。但本调查中大Y就有5例，占染色体异常的12.82%，比率较高。刘长云也做过类似调查，在染色体所引起智力低下的患儿中，大Y亦占27.6%。石化金报道36例大Y患者中，智力低下儿童占10例，结合本组的研究我们认为大Y染色体与智力缺陷存在一定联系。但随体加长和大Y染色体在智力发育中所起作用的机理目前尚不清楚，有待进一步研究。
作品专业信息
撰写目的和基本思路
- 目的 调查智力低下儿童的遗传因素与危险因素，在预防智力低下儿童出生决策方面提供科学依据。 基本思路 智力低下儿童在农村发生率高，因此调查重点应放在农村。
科学性、先进性及独特之处
- 该作品应用现代先进技术，对患者及其父母做了科学诊断——染色体核型分析，采用统计学分析方法，得出了真实可信的结论。独特之处在于调查中发现的5例大Y染色体患者均表现为不同程度的智力低下，表明大Y染色体与智力缺陷存在一定联系。
应用价值和现实意义
- 该作品可用于各级计划生育机构和遗传咨询机构，指导优生优育，可以在相当大的范围内防治儿童智力低下疾病，提高全民健康素质。
学术论文摘要
- 遗传因素调查结果表明，在135例智力低下患儿中，染色体异常者39例，检出率高达28.89%，高于国内外文献报告的水平[3]（报道的染色体畸变率在8.2%～21%之间，平均为13.36%。）。这与本市对病、残儿鉴定，需行细胞遗传学检查有关。同时提示先天性智力低下与染色体异常密切相关，染色体检查是寻找其病因的重要手段，对诊断染色体病和遗传咨询有重要作用。由基因突变而引起的智力低下6例，占遗传因素的13.33%，主要为近亲婚配所致。 细胞遗传学分析证明：我市小儿先天性智力低下染色体畸变类型以21-三体最多，共27例，占异常核型的69.23%。其中标准型23例，占85.19%(23/27)；嵌合型2例，占7.41%(2/27)；易位型2例，占7.41%(2/27)。男女之比为1.7：1(17/10)。其它常染色体数目和结构异常核型所占比例较低。18-三体综合征1例，5P-综合症1例，14、15号染色体随体加长3例。
获奖情况
- 无
鉴定结果
- 无
参考文献
- 无
同类课题研究水平概述
- 1、根据查新结果国外无相同报道。 2、国内同类研究报道基本无遗传因素分析。
